시험관 시술(IVF)의 성공률을 높이고 건강한 아이를 출산하기 위한 핵심 기술 중 하나가 배아 유전자 검사(PGT)입니다. 하지만 PGT에는 여러 가지 세부 기술이 존재하며, 각각의 목적과 검사 항목이 다릅니다. 대표적으로 PGT-A, PGT-M, PGT-SR이 있으며, 이 글에서는 각 기술의 차이점과 적용 대상, 특징을 정리해 드립니다.
1. PGT-A: 염색체 수 이상 검사
PGT-A(Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)는 가장 널리 알려진 선별검사입니다. 배아의 염색체 수 이상 유무를 판별하여, 정상 염색체를 가진 배아만 이식하는 방식입니다. 사람의 정상 염색체 수는 46개(23쌍)이지만, 고령 임산부나 난자의 질이 낮은 경우 배아에 염색체 이상(예: 다운증후군, 삼염색체 등)이 발생할 확률이 높습니다.
PGT-A를 통해 염색체 이상이 있는 배아를 사전에 걸러냄으로써, 착상률을 높이고, 유산률을 낮추며, 건강한 임신 가능성을 높일 수 있습니다. 특히 35세 이상의 고령 여성, 반복 유산 경험자, 시험관 실패가 반복된 경우에 많이 적용됩니다.
2. PGT-M: 유전 질환 보인자 대상 검사
PGT-M(Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders)은 단일 유전자 이상(단일 유전병)을 사전에 검사하는 기술입니다. 이 기술은 부모 중 한 명 또는 모두가 유전 질환 보인자인 경우, 특정 유전병이 있는 배아를 배제하기 위해 사용됩니다.
대표적인 유전 질환으로는 ▲낭포성 섬유증 ▲헌팅턴병 ▲근위축성 측삭경화증(ALS) ▲선천성 난청 등이 있습니다. PGT-M은 유전 질환이 가족력으로 내려오는 경우, 건강한 아이를 출산하기 위한 필수 과정으로 사용되며, 맞춤형 유전자 타깃 검사이기 때문에 검사 과정이 더 정밀하고 시간도 더 오래 소요됩니다.
3. PGT-SR: 염색체 구조 이상 검사
PGT-SR(Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements)은 염색체의 구조적 이상을 검사하는 기술입니다. 예를 들어, 염색체 일부가 결실(삭제), 중복, 역위, 전좌 등 구조적으로 비정상일 경우 수정은 되더라도 착상 실패, 반복 유산, 기형 발생 가능성이 커집니다.
PGT-SR은 이러한 구조적 이상을 가진 배아를 사전에 판별하여, 정상 구조의 배아만을 선택적으로 이식함으로써 임신 성공률을 높이고 유산률을 줄이는 데 효과적입니다. 특히 습관성 유산을 경험한 부부, 또는 염색체 전좌를 가진 부부에게 추천됩니다.
결론: 어떤 기술을 선택해야 할까?
PGT는 단일 기술이 아니라, 목적에 따라 선택적으로 적용되는 유전자 검사 세트입니다. - PGT-A는 가장 일반적이고 널리 쓰이며, - PGT-M은 유전 질환을 미리 차단하는 데 필수이며, - PGT-SR은 반복 유산이나 구조적 유전 이상이 있는 경우에 매우 유용합니다.
자신의 난임 원인, 가족력, 유산 경험 등을 의료진과 충분히 상담하여 가장 적절한 PGT 기술을 적용하는 것이 건강한 임신의 열쇠입니다.